G
Genética
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Documentos para Download:
- PDF Atrofia muscular espinhal (AME) – Diagnóstico e aconselhamento genético
- PDF Distrofias hereditárias de retina – diagnóstico genético
- PDF Surdez hereditária – diagnóstico genético e aconselhamento
- PDF Testes preditivos
- DIR Aconselhamento genético — Doenças Raras
- DIR Bronchiectasis (non-cystic fibrosis), acute exacerbation: antimicrobial prescribing
- DIR Cloreto no suor — Pacientes com fibrose cística a partir de seis anos
- DIR Colistimetato sódico — Pacientes com manifestações pulmonares de fibrose cística com infecção por Pseudomonas aeruginosa
- DIR Cystic fibrosis
- DIR Cystic fibrosis: diagnosis and management
- DIR Dispositivo individual de pressão expiratória positiva do tipo máscara (PEP)/pressão expiratória nas vias aéreas (EPAP) — Tratamento da fibrose cística
- DIR EFNS/ENS Consensus on the diagnosis and management of chronic ataxias in adulthood
- DIR Elexacaftor + Tezacaftor + Ivacaftor (combinação) — Fibrose cística com 6 anos de idade ou mais com ao menos uma mutação f508del no gene regulador de condução transmembrana de fibrose cística.
- DIR Fibrose Cística
- DIR GENETIC COUNSELING IN CONGENITAL ANOMALIES IN THE AUTONOMOUS COMMUNITY OF DE BASQUE COUNTRY
- DIR Hereditary colorectal cancer
- DIR Ictioses Hereditárias
- DIR Lumacaftor/Ivacaftor — Fibrose cística homozigótica para a mutação F508del
- DIR Oncogenetic testing for persons with hereditary endocrine cancer syndromes
- DIR Ovarian cancer: identifying and managing familial and genetic risk
- DIR Pancrelipase 4.500 UI — Insuficiência pancreática exócrina e na fibrose cística com manifestações intestinais
- DIR Pancrelipase 12.000 UI — Insuficiência pancreática exócrina e na fibrose cística com manifestações intestinais
- DIR Pancrelipase 18.000 UI — Insuficiência pancreática exócrina e na fibrose cística com manifestações intestinais
- DIR Pancrelipase 20.000 UI — Insuficiência pancreática exócrina e na fibrose cística com manifestações intestinais
- DIR Patisirana — Amiloidose hereditária relacionada à transtirretina (ATTRh) com polineuropatia em estágio 2 ou que apresentem resposta inadequada ao tafamidis
- DIR Plan for the development of genetics in the Basque Country
- DIR PREIMPLANTATIONAL DIAGNOSIS OF FRAGILE CHROMOSOME X CARRIERS AND OTHER HEREDITARY DISORDERS IN ARTIFICIAL FERTILISATION TECHNIQUES
- DIR Procedimento ventilação mecânica não invasiva domiciliar — Tratamento de pacientes com fibrose cística associada a insuficiência respiratória avançada
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Epidermólise Bolhosa Hereditária e Adquirida
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Fibrose Cística
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Fibrose Cística
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Fibrose Cística
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Fibrose Cística: Insuficiência Pancreática
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Fibrose Cística: Manifestações Pulmonares
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Ictioses Hereditárias
- DIR Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas — Ictioses Hereditárias
- DIR Teste de elastase pancreática fecal — Pacientes com dúvida diagnóstica de insuficiência pancreática exócrina em pacientes com fibrose cística
- DIR Teste do suor com dosagem de cloreto — Diagnóstico da fibrose cística
- DIR Tezacaftor-ivacaftor — Fibrose cística com 12 anos de idade ou mais com mutação F508del do gene CFTR em homozigose ou com mutação F508del e uma das seguintes mutações: P67L, D110H, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H,
- DIR Voretigeno neparvoveque — Distrofia hereditária da retina mediada por mutação bialélica no gene RPE65
- DIR Vutrisirana — Adultos com amiloidose hereditária mediada por transtirretina com polineuropatia em estágio II